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在当今科技飞速发展的时代，AI技术正深刻改变着各行各业，基因检测领域也不例外。
近日，作为基因检测行业的领军企业之一，深圳华大基因股份有限公司（300676.SZ，以下简称：华大基因）高管团队采用线上电话会议的形式，针对新兴的人工智能技术，尤其是最近广受关注的DeepSeek（深度求索）技术与公司业务融合的话题，与百余名投资者代表进行了交流，向外界展示了华大基因在AI 领域的探索，以及对未来的展望。
华大基因的AI实践似乎预示着一个根本性改变，即生命科学正在从“实验驱动”迈向“计算驱动”。借助DeepSeek等强大AI工具，检测专家们不仅提升了数据解析效率，更重要的是创造了“数据产生数据”的新范式。每个基因检测结果都在训练更强大的模型，而更精准的模型又在推动更广泛的检测普及。
检测价值再开发，重塑诊断范式、助力临床决策
在该次投资者交流会中，华大基因首次披露，其GBIALL（生成式生物智能范式）计划已建立覆盖“数据生产-算法训练-临床验证”的完整闭环。这种闭环的颠覆性在于，通过全国产化测序平台，公司每年自主生成大量高质量原始数据，GeneT（基因检测多模态大模型）将其转化为结构化知识，并通过ChatGeneT（面向公众的基因组咨询系统）平台实现商业闭环。
众所周知，高质量数据集的获取量和获取成本对于模型训练的性价比具有举足轻重的影响，华大基因这种模式打破了传统基因企业依赖第三方测序仪和数据平台的困境。DeepSeek-V3及DeepSeek-R1的技术优化，有望使得数据清洗成本大幅下降。
数据清洗成本的主要影响因素包括原始数据的质量与复杂性，存储、索引和计算的资源消耗，人力、工具的投入，以及流程迭代成本。DeepSeek首当其冲的革命在算法效率方面，从“暴力计算”进化到了“智能筛选”，进而计算资源得以降维，其推理成本仅为$0.55/百万tokens，较传统模型降低98%，在千节点集群中实现近乎线性的计算扩展，处理PB 级数据的能耗降低70%。
更具战略意义的是，华大基因正在将10多年积累的百万病例数据转化为可自我进化的“数据-算法”棘轮——这可能是全球首个实现基因组数据全链条自主可控的案例。
在基因检测行业，华大基因的主要竞争对手包括贝瑞基因、金域医学、安诺优达等。华大基因的优势在于其拥有大规模、高质量的数据积累，为AI 模型的训练提供了坚实基础；其在AI技术应用方面处于行业领先地位，有望率先实现从数据积累到临床应用的全流程智能化。而先发劣势同样不可忽视，由于AI技术固有的复杂性和不确定性，华大基因可能会面临更高的经济成本和技术门槛，而随着其他企业也在不断加大研发投入，市场竞争依然激烈，华大基因在数据使用方面具有优势到底能持续多久也是未知数。
关于GeneT 模型的原理，华大基因透露其AI系统已实现“规则排除+专家分析”的双轨决策机制。这标志着基因诊断从人工主导转向人机协同。
这种变革的直接效益是临床诊断效率大幅提升，显著降低解读成本，但更深层的影响在于，使用AI帮助一些难以被现有经验诊断的患者，挖掘潜在的基因突变共性，发现现有数据库未收录的突变位点，这甚至可能在某些复杂领域颠覆了传统“数据库驱动诊断”的被动模式。
此外，华大基因还强调，公司正推动基因组与转录组、蛋白组、代谢组等多维度数据的融合。该技术这背后可能推进AI 检测准确度的质变。
在多癌早筛领域，检测血液中的ctDNA（循环肿瘤基因）分子数量是一个关键挑战。ctDNA在早期癌症患者血液中的含量通常很低，AI通过分析血液中ctDNA分子结合蛋白标志物的波动，有望显著提高早期癌症检出率。目前全球较先进的是牛津大学的研究团队开发的多模态检测方法，但也仅能在0.7%的ctDNA 含量下保持较高的检测灵敏度。
不过值得警惕的是，多组学整合也带来“维度灾难”，基因组数据本身就有约30亿碱基对，而代谢组数据的维度可以达到106甚至更高，这种高维度数据会导致模型复杂度增加，计算成本上升，同时也增加了模型overfitting（过度拟合）的风险。而且高维度数据使得模型的决策过程难以直观理解，这对于模型的临床应用和监管审批都带来了困难。
测序降价已成事实，AI助力之下业绩突围？
此外，面对测序成本持续下降的挑战，华大基因给出的解决方案也具有建设性。通过NovaSeqX（测序系统）平台，以及“短读长+长读长”的技术混搭，有望在保证99.9%检测精度的前提下，将WGS（全基因组测序）成本控制在200美元以内。
再利用DeepSeek系列的开源模型，进行本地化部署，有望在降低数据解读成本的同时，提升整体基因检测效能。而商业上，有了全基因组技术的加持，有望更高效开发个体化治疗方案，为用户提供终身动态健康预测，扩展公司的业务深度。
这种转型也有望催生新的盈利模式。在部分市场，华大基因可以效仿360安全云试点“硬件免费+数据服务订阅”模式，较传统设备销售模式，可能显著提升单客户的生命周期价值。但这种激进的SaaS（软件运营服务）化转型，也可能对其临床验证体系和合规能力提出空前挑战。
从经营来看，2024年度业绩预告中，华大基因的财务形势严峻数据惨淡，归母净利润亏损7.5亿至9.2亿元，而去年同期为盈利9290万元，同比下降约900%，这表明公司在短期内仍面临严峻的业绩压力。
华大基因近年来的业绩受到疫情后市场环境变化和业务结构调整的影响而大幅波动。测序业务作为公司的核心业务，其增长对公司整体业绩的稳定将起到重要作用。华大基因如今与DeepSeek嫁接，是公司在AI技术应用方面的重要布局，未来或有望通过提升检测效率、拓展业务领域、挖掘数据价值等方式，推动公司业绩实现再度增长。
但在展现技术雄心的同时，华大基因在使用AI 技术时也需要注意一些隐患。比如虽然AI技术有望显著提高临床诊断的效率和准确率，但万一AI出现临床诊断失误时，如何认定责任，如何调解医疗纠纷，也恐成为难题。
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